Fundamentals of genomics and its applications

Abstract

La genómica es una disciplina que estudia la estructura, función y evolución de los genomas y aborda los procedimientos metodológicos utilizados para secuenciar y ensamblar el genoma. El análisis de los datos de secuenciación requiere de recursos computacionales de alta gama y de algoritmos matemáticos y software especializado, que se engloba en lo que se conoce como Bioinformática. La historia de la secuenciación de genomas puede dividirse en tres etapas: 1) primera generación que se basa en la secuenciación de un solo fragmento por medio de electroforesis capilar 2) la segunda generación se caracteriza por la paralelización masiva de las reacciones de secuenciación, lo que resultó en un incremento en la cantidad de fragmentos de ADN secuenciados con una longitud de 50 a 300 pb, 3) la tercera generación incluye también la secuenciación masiva de fragmentos, pero de una longitud mucho mayor (> 10000 pb) lo que facilita el ensamblaje de genomas. El avance en la secuenciación masiva ha permitido obtener una gran cantidad de genomas, que a su vez, tienen una amplia aplicación en la medicina, en el mejoramiento de especies animales y vegetales de importancia económica, así como en estudios comparativos, filogenéticos, entre muchos otros. Entre las principales ramas de la genómica, se encuentra la metagenómica, que ha tenido gran relevancia en el conocimiento de la composición y diversidad de microorganismos en muestras ambientales de agua, suelo, aire, entre otras, facilitando el reconocimiento de nuevos taxa. Otra de las ramas importantes de la genómica es la filogenómica, que es utilizada en el estudio de las relaciones evolutivas. Por tanto, los avances en las plataformas de secuenciación así como los avances en el área de la bioinformática han resultado en una revolución del conocimiento de la complejidad de los genomas.